Hva er hemofili og hvordan leve med det

2024 Forfatter: Malcolm Clapton | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 04:07

Neseblod og hyppige blåmerker kan oppstå på grunn av en blodsykdom.

Hva er hemofili

Hemofili er en genetisk lidelse der en persons blodpropp er svekket. Dette skyldes en svikt i syntesen av spesifikke proteiner, eller koagulasjonsfaktorer. Forskere nummererer dem med romertall fra I til XII. Sykdommen oppstår bare på grunn av mangel på to spesifikke faktorer, derfor er det to typer hemofili Hemofili / U. S. National Library of Medicine:

• A - i blodet mindre enn 50% av normen for faktor VIII;
• B - innholdet av faktor IX er under 50%.

Hvor kommer hemofili fra?

Det er vanligvis arvet av Hemophilia / Mayo Clinic gjennom kjønnskromosomer, som er XX hos kvinner og XY hos menn. Gutten får Y fra sin far, og X fra sin mor Jenta fra begge foreldrene - to X-kromosomer. Det defekte hemofiligenet er på det ene X-kromosomet, men er undertrykt på det andre. Derfor manifesterer ikke sykdommen seg hos kvinner, men moren kan gi den videre til sønnen.

Hos omtrent 30 % av menneskene er hemofili et resultat av en spontan mutasjon av genene for hemofili / Mayo Clinic, ikke arv. Den ervervede formen av sykdommen, som vises på grunn av immunforstyrrelser, er enda mindre vanlig. De kan bli provosert av:

• svangerskap;
• autoimmune sykdommer;
• kreft;
• multippel sklerose.

Hva er symptomene på hemofili

Sykdommens manifestasjoner avhenger av Hemofili / Mayo Clinic, hvor mye som mangler VIII eller IX koagulasjonsfaktor. Hovedsymptomet er uvanlig kraftig eller plutselig blødning som er svært vanskelig å stoppe. Det kan vises i følgende tilfeller:

• på grunn av kutt, kirurgi eller tanntrekking;
• som et resultat av et slag mot bløtvev;
• etter vaksinasjon.

Noen ganger er det plutselige blødninger i leddene, på grunn av hvilke de er veldig smertefulle og beveger seg dårlig. Noen mennesker kan ha blod i urinen og avføringen. Og små barn med hemofili er ofte uforklarlig irritable.

Hvorfor er hemofili farlig?

Det kan føre til livstruende komplikasjoner. Dette er vanligvis Hemophilia / Mayo Clinic:

• Hjerneblødning. Alvorlig hodepine, oppkast, døsighet eller sløvhet, kramper vises; dobbeltsyn. Noen ganger mister en person bevisstheten.
• Dyp muskelblødning. Blod samler seg mellom muskellagene og komprimerer nervene, noe som kan få lemmene til å føle seg nummen eller såre.
• Leddskader. De vil ofte samle blod, noe som vil føre til ødeleggelse av brusk og utvikling av leddgikt. I noen tilfeller kan en hemofili A/Medscape-cyste vises. Irreversibel deformasjon oppstår gradvis, og leddet slutter å være mobilt.

Også hemofili krever noen ganger blodoverføringer. Dette øker risikoen for å få HIV og andre virusinfeksjoner.

Hvordan diagnostiseres hemofili?

Vanligvis vises de første symptomene allerede i barndommen. Men hvis en person vet at menn i familien hans var syke med hemofili, kan han henvende seg til en terapeut for undersøkelse. For å bekrefte eller avkrefte diagnosen, vil legen foreskrive diagnose av hemofili / Centers for Disease Control and Prevention:

• Generell blodanalyse. Sjekk hemoglobinnivået, antall blodplater og røde blodlegemer.
• Aktivert partiell tromboplastintid (APTT). Indikatoren måles i sekunder og reflekterer hvor raskt blodet koagulerer. Ved mangel på koagulasjonsfaktorer VIII, IX, XI og XII blir APTT mer enn normalt.
• Protrombintid. Den viser også hvor raskt blodet koagulerer, men reflekterer konsentrasjonen av I, II, V, VII og X koagulasjonsfaktorer. Derfor, hos personer med hemofili, er denne testen normal, og den gjøres for å finne alle mulige årsaker til blødning.
• Fibrinogen. Dette proteinet er en koagulasjonsfaktor I og er ansvarlig for dannelsen av blodpropp. Ved hemofili avviker ikke testen fra normen, og hvis nivået av fibrinogen endres, vil legen mistenke en annen sykdom.
• Studie av koagulasjonsfaktorer. Analysen viser nivået av VIII- og IX-faktorer i blodet og gjenspeiler type og alvorlighetsgrad av sykdommen.

Hvordan behandles hemofili?

Det er umulig å bli kvitt sykdommen, men for å unngå komplikasjoner foreskriver leger støttende behandling. Det bør forbedre blodpropp. For å gjøre dette, bruk Hemophilia / Mayo Clinic:

• Koagulasjonsfaktorer. Proteiner hentet fra donert blod eller syntetisert i laboratoriet, som administreres på en tidsplan til en pasient med hemofili.
• Hormonet desmopressin. I milde former av sykdommen stimulerer den syntesen av sine egne koagulerende proteiner.
• Fibrin tetningsmidler. De påføres sår og kutt for å stoppe blødninger.
• Koagulasjonsmedisiner. De bidrar til å forhindre nedbryting av blodpropp.

Hvis leddene dine er skadet, vil legen din foreskrive fysioterapi. Og hvis det var alvorlig indre blødning, kan det være nødvendig med kirurgi.

Dessuten anbefales alle personer med hemofili å bli vaksinert mot hepatitt A og B for å redusere muligheten for infeksjon gjennom blodoverføringer.

Hvordan leve med hemofili

For å redusere risikoen forbundet med sykdom, anbefaler leger Hemophilia / Mayo Clinic:

• Velg riktig sport. Unngå traumatiske aktiviteter som kampsport, hockey eller fotball. Svømming, sykling eller gåing kan bidra til å styrke muskler og ledd.
• Ikke ta visse medisiner. Noen reseptfrie smertestillende midler tynner ut blodet og kan gjøre blødningen verre. Av samme grunn er antikoagulantia farlige. Derfor er det bedre å ta medisiner etter å ha konsultert en lege.
• Ta vare på helsen til munnhulen. Det anbefales at du besøker tannlegen regelmessig og får tennene dine behandlet i tide for å unngå å fjerne dem. En slik operasjon vil føre til kraftig blødning.
• Lær å stoppe mindre blødninger. For å gjøre dette må du legge press på såret eller bruke en tett bandasje. Avkjøl skaden med en ispose.

Hvis et barn blir diagnostisert med hemofili, kan foreldre bruke kne- og albuebeskyttere for å forhindre fall og leddblødninger. Og hjemme er det bedre å fjerne møbler med skarpe hjørner.