Hva er cystisk fibrose og hvordan leve med det

2024 Forfatter: Malcolm Clapton | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 04:07

Denne dødelige sykdommen kan gå ubemerket hen til voksen alder.

I følge verdensstatistikken mucoviscidose (KLINISK BILDE, DIAGNOSE, BEHANDLING, REHABILITERING, DISPENSERISERING) lider en nyfødt av hver 2-4, 5 tusen av cystisk fibrose. Tidligere var dette en dom: slike babyer døde som regel i tidlig barndom. Men i dag, takket være fremskritt innen medisin, kan slike mennesker leve et tilfredsstillende liv.

Her er det du trenger å vite om denne farlige og uhelbredelige, men kontrollerbare sykdommen.

Hva er cystisk fibrose og hvor kommer den fra

Cystisk fibrose Om Cystisk fibrose (fra de latinske ordene "slim" - slim og "viscidus" - viskøs) er en medfødt lidelse der kroppen produserer for tykt og klebrig slim.

Generelt er slimete sekreter nødvendige for cystisk fibrose: de vasker organer og vev, hindrer dem i å tørke ut og vasker bort patogene bakterier. Derfor er sunt slim som olivenolje - tynt, glatt, flytende. Men med cystisk fibrose blir konsistensen forstyrret.

Poenget ligger i det spesifikke proteinet CFTR, som er involvert i produksjonen av svette, fordøyelsessaft og slim. En av oppgavene til dette proteinet er å flytte natrium- og klorioner (disse er saltkomponenter) til overflaten av epitelceller som ligger langs organene og vevet i menneskekroppen. Disse saltkomponentene tiltrekker seg vann til cellene, og det løsner i sin tur slimet og gir det den nødvendige flyten. Slik fungerer CFTR-proteinet normalt.

Men på grunn av en medfødt funksjonsfeil i et av genene, kan CFTRs arbeid bli forstyrret. Det er ikke nok fuktighet, og slimet som produseres av de endokrine kjertlene blir unødvendig tykt.

Hvorfor er cystisk fibrose farlig?

Det tykke og klissete slimet tetter ulike kanaler i de indre organene, noe som fører til alvorlige helseproblemer om cystisk fibrose.

Oftest er lungene påvirket. Overbelastning av slim i luftveiene gjør det vanskelig å puste. Kroppen får ikke nok oksygen, og derfor er det konstant svakhet, barnet vokser ikke og utvikler seg godt. I tillegg holdes patogene bakterier lett tilbake og formeres i tyktflytende slim. Konsekvensene av dette er hyppig lungebetennelse og andre sykdommer i luftveiene, fibrose i lungevevet, respirasjonssvikt.

Slim samler seg i bukspyttkjertelen. Dette organet produserer en rekke enzymer som er nødvendige for fordøyelsen, men tette kanaler hindrer dem i å nå tarmene. Som et resultat begynner enzymer å fordøye selve bukspyttkjertelen. Cyster og arr vises på kjertelen (fibrose; faktisk, derav det andre navnet på cystisk fibrose - cystisk fibrose). Fordøyelsen er svekket, noe som også fører til nedgang i utvikling og vekst.

I leveren kan tyktflytende slim blokkere gallegangene, med konsekvenser som gulsott, gallestein og skrumplever.

Hos menn er sædkanalene blokkert, noe som betyr at en person med cystisk fibrose mister muligheten til å få barn.

Cystisk fibrose påvirker ikke nødvendigvis alle disse organene. Dette skjer bare i de mest alvorlige tilfellene. Ofte påvirker sykdommen bare luftveiene eller fordøyelsessystemet. Og noen ganger går det til og med bort i en så lett, uklar form at en person ikke en gang vet om sykdommen. Inntil cystisk fibrose modnes og opplever forverrede symptomer.

Hva er symptomene på cystisk fibrose

Noen ganger er sykdommen åpenbar. Så hvert femte cystisk fibrose-barn som lider av cystisk fibrose er født med symptomer på tarmobstruksjon. Det oppstår på grunn av det faktum at for tyktflytende original avføring (mekonium) tetter tarmens lumen. Dette er et sterkt tegn som hjelper til med å mistenke og diagnostisere cystisk fibrose.

Men i noen tilfeller gjør en genetisk svikt seg mindre tydelig og dens manifestasjoner kan forveksles med tegn på andre, mindre farlige tilstander. For eksempel er et av de indirekte symptomene en sterk saltsmak på huden, som vises på grunn av dårlig fjerning av klor- og natriumioner.

Foreldre til barn som lider av cystisk fibrose nevner ofte cystisk fibrose, at selv før diagnosen ble stilt, la de merke til uvanlig saltholdighet i babyens hud når de kysset.

Andre tegn på cystisk fibrose avhenger av hvilket kroppssystem som er mest påvirket av cystisk fibrose.

Pustesymptomer

• Regelmessig, ikke-forkjølelsesrelatert hoste med sputumproduksjon.
• Hes pust.
• Konstant tett nese.
• Tilbakevendende bihulebetennelse (betennelse i bihulene).
• Hyppige lungeinfeksjoner.
• Kortpustethet, økt tretthet under aktive spill og fysiske øvelser.

Fordøyelsessymptomer

• Kronisk forstoppelse.
• Ofte tilbakevendende tilfeller av oppblåsthet.
• Fettete, illeluktende avføring.
• Dårlig økning i høyde og vekt.

Hva du skal gjøre hvis du mistenker cystisk fibrose

Se din barnelege eller lege umiddelbart. Dette er spesielt viktig hvis noen i familien din noen gang har blitt diagnostisert med denne genetiske lidelsen.

Cystisk fibrose er den vanligste cystisk fibrose: definisjon, diagnostiske kriterier, terapi, arvelig sykdom blant kaukasiere.

Legen vil foreta en undersøkelse, se på sykehistorien, spørre om symptomene og om nødvendig tilby å ta flere tester. Oftest er dette en svetteanalyse: den hjelper til med å bestemme det økte innholdet av klor- og natriumioner. Det gjennomføres også en mer kompleks molekylærgenetisk studie, som kan bekrefte eller avkrefte nedbrytningen av genet knyttet til arbeidet med CFTR-proteinet.

Ved påvist cystisk fibrose vil pasienten bli henvist til lungelege, gastroenterolog eller annen spesialisert lege.

Hvordan behandle cystisk fibrose

Dessverre kan ikke moderne medisin behandle genetiske sammenbrudd. Men det finnes måter å lindre symptomer, redusere risikoen for komplikasjoner og forbedre din generelle livskvalitet.

Personer med cystisk fibrose, med riktig terapi, overlever cystisk fibrose i opptil 40-50 år.

Vanligvis inkluderer symptomatisk behandling:

• Tar mukolytika - medisiner som tynner ut slim.
• Antibiotisk terapi. Det hjelper å takle bakterielle infeksjoner som har oppstått på grunn av stillestående slim.
• Tar bukspyttkjertelenzymer for å forbedre fordøyelsen.
• Bruken av medikamenter som myker opp avføringen. De er nødvendige for å forhindre forstoppelse eller tarmobstruksjon.
• Tar betennelsesdempende legemidler som hjelper til med å lindre hevelse i luftveiene i lungene.

I tillegg vil legen foreskrive en spesiell høykaloridiett som er nødvendig for å forbedre vekst og utvikling, og vil anbefale regelmessige pusteøvelser for å løsne slim.

I alvorlige tilfeller kan pasienten trenge oksygenbehandling, sondeernæring og større operasjoner forbundet med en skadet lunge- eller levertransplantasjon.

Kan cystisk fibrose forebygges?

Dessverre ikke. Dette er en genetisk lidelse som kan oppstå hvis far og mor til barnet (nødvendigvis begge!) er bærere av defekte gener assosiert med funksjonsfeil i CFTR-proteinet. Forresten, det er mange bærere: for eksempel i USA er det hver 29. Carrier Testing for Cystic Fibrosis-person som tilhører den kaukasiske rasen.

Men selv to bærere kan få helt friske barn. Risikoen for cystisk fibrose er fordelt som følger:

• hvert fjerde barn (25 %) født av bærere vil ha en lidelse;
• annethvert barn (50 %) vil bli bærer av det defekte genet og vil deretter kunne overføre det til sine egne barn, men han selv vil ikke ha symptomer på cystisk fibrose;
• hvert fjerde barn (25 %) vil ikke ha en lidelse og vil ikke bli bærer.

Det er umulig å bli smittet med denne sykdommen. Og det er ingen å klandre for det. Verken alderen eller levemåten til mor og far, eller deres dårlige vaner eller ytre omstendigheter, som økologi eller stress, spiller noen rolle. Rollen spilles kun av gener, den dramatiske kombinasjonen foreldrene selv kanskje ikke er klar over.

Hvis du ønsker å nærme deg familieplanlegging så ansvarlig som mulig, kan genetisk testing gjøres før unnfangelsen for å hjelpe med å identifisere defekten. Men dette er et psykologisk vanskelig spørsmål for cystisk fibrose.

Hva om analysen viser at begge partnere er bærere? Nekter du å få barn helt? Bestem deg for å bli gravid for å avbryte svangerskapet hvis det viser seg at embryoet har genetiske lidelser? Å ta risiko og føde uansett, vite de mulige konsekvensene? Legene har ikke noe svar for i dag. Hver av de kommende foreldrene må ta en avgjørelse på egenhånd.