Innholdsfortegnelse:
- Hva er fenylketonuri
- Hva er symptomene på fenylketonuri
- Hvorfor er fenylketonuri farlig?
- Hvordan diagnostiseres fenylketonuri?
- Hvordan behandles fenylketonuri?
2024 Forfatter: Malcolm Clapton | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 04:07
En spesiell diett vil bidra til å unngå konsekvensene av sykdommen.
Hva er fenylketonuri
Fenylketonuri Fenylketonuri (PKU) er en sjelden arvelig lidelse der aminosyren fenylalanin ikke kan absorberes av barnet. Det forblir i blodet og virker som et giftstoff på nervesystemet.
Fenylketonuri arves av fenylketonuri på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at et defekt gen overføres til et barn fra to tilsynelatende friske foreldre, som metabolismen av fenylalanin er avhengig av. En mutasjon i et gen kan være fullstendig, da har sykdommen alvorlige alvorlige symptomer. Hvis defekten er ufullstendig, fortsetter fenylketonuri i en mildere form, patologien er mindre merkbar.
Hva er symptomene på fenylketonuri
Rett etter fødselen spiser babyen melk, som inneholder mye protein. Den består av aminosyrer, noe som betyr at den også inneholder fenylalanin. Derfor, etter noen dager, når stoffet akkumuleres i blodet, utvikler barnet symptomer på sykdommen. Disse kan inkludere fenylketonuri (PKU):
- muggen lukt fra munnen, huden og urinen;
- rødt utslett på kroppen;
- kramper.
Leger legger noen ganger merke til at en baby ble født med et unormalt lite hode. Barn med denne tilstanden har ofte lyseblå øyne og blek hud. Dette skyldes det faktum at fenylalanin er nødvendig for syntesen av pigmentet melanin, som gir farge til iris og hud.
Hvorfor er fenylketonuri farlig?
Hos barn med denne genetiske lidelsen skader overskudd av fenylalanin i blodet vev. Mest av alt manifesteres dette i nervesystemet. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, påvirkes hjernen. Leger legger merke til fenylketonuri (PKU), at slike barn er hyperaktive fra en tidlig alder, har dårlig følelsesmessig kontroll. Deres mentale utvikling er forsinket, og mange har atferdsproblemer eller psykiske funksjonshemninger.
Med forsinket behandling er det nesten umulig å gjenopprette nervesystemets normale funksjoner. Derfor er det viktig å gjenkjenne patologien så tidlig som mulig.
Hvordan diagnostiseres fenylketonuri?
Etter ordre fra departementet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen av 22. mars 2006 nr. 185 "Om masseundersøkelse av nyfødte barn for arvelige sykdommer" (sammen med "Forskrifter om organisering av en masseundersøkelse av nyfødte barn for arvelige sykdommer" om arvelige sykdommer ") Ministeriet for helse og sosial utvikling i Den russiske føderasjonen av 22. mars 2006 nr. 185" Om masseundersøkelse av nyfødte barn for arvelige sykdommer "alle spedbarn på den fjerde eller syvende dagen etter fødselen ta blod fra hælen for undersøkelse for fem genetiske syndromer. De kan påvirke den videre utviklingen til barnet. Den:
- fenylketonuri;
- galaktosemi;
- adrenogenital syndrom;
- medfødt hypotyreose;
- cystisk fibrose.
Dersom et positivt testresultat kommer, vil barnet få foreskrevet korrigerende behandling.
Hvordan behandles fenylketonuri?
Det er umulig å bli kvitt en genetisk defekt. Men en lege kan anbefale en spesiell diett Hva er vanlige behandlinger for fenylketonuri (PKU)?, som utelukker mat som er rik på protein. Da vil ikke fenylalanin komme inn i kroppen og det vil ikke være fare for komplikasjoner. Personer med fenylketonuri bør ikke:
- egg;
- melk og oster;
- kjøtt: kylling, svinekjøtt, biff;
- fisk;
- belgfrukter, soya;
- øl.
Unngå også å bruke søtningsmidlet aspartam Hva er vanlige behandlinger for fenylketonuri (PKU)? som, når fordøyd, frigjør fenylalanin. Denne sukkererstatningen tilsettes ofte brus, tyggegummi og noen medisiner.
Men en slik livslang proteinbegrenset diett er dårlig for utviklingen av kroppen. Derfor kan legen anbefale spesielle ernæringsmessige behandlinger for barn Hva er vanlige behandlinger for fenylketonuri (PKU)? blandinger.
For behandling av pasienter med fenylketonuri er legemidlet Phenylketonuria: Management and Treatment basert på saproterin dihydroklorid godkjent. Dette stoffet bidrar til å bryte ned fenylalanin og redusere konsentrasjonen i blodet. Men å bruke Hva er vanlige behandlinger for fenylketonuri (PKU)? medisinen er kun nødvendig i kombinasjon med en diett.
Det er ingen andre alternativer ennå. Forskere leter etter en måte Hva er vanlige behandlinger for fenylketonuri (PKU)? hvordan utføre genterapi for å introdusere den manglende delen av kromosomet. Noen foreslår å gi pasienter andre aminosyrer som vil forhindre at fenylalanin kommer inn i hjernen. Men disse metodene er fortsatt under etterforskning.
Anbefalt:
Hvorfor det er så vanskelig å motstå mengden og hva det kan føre til
Hvordan folket tvang regjeringen til å frigi en dummy-medisin og hvorfor opinionen påvirker din oppfatning av hva som skjer rundt
Hva er IVF, hvordan forberede seg på det og hva du kan forvente etter
In vitro fertilisering er den mest effektive metoden for behandling av infertilitet. Sammen med en fødselslege-gynekolog forstår Lifehacker funksjonene i prosedyren
Hva er manifestasjonen av ønsker og hva det kan føre til
De gamle ideene om at tanke er materiell har fått ny innpakning, men det betyr ikke at de har begynt å virke. Forstå hva manifestasjonen av ønsker er
Hva tap av smak kan snakke om og hva du skal gjøre med det
Tap av smak oppstår hvis reseptorene blir forstyrret eller smakssignalet ikke går gjennom nervene. Vi har samlet alle mulige årsaker
Pulverisert alkohol: hva det er og hva det spises med
I denne artikkelen finner du ikke kjedelige forkynnelser og skjult reklame. Bare interessant informasjon for å tenke på hva pulveralkohol er, hvor det kom fra og hva slags hype som brygger rundt det. Selv på det bunnløse internett er det ikke mye informasjon om pulverisert alkohol.