Hva er genetisk analyse og hvem trenger det

2024 Forfatter: Malcolm Clapton | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 04:07

I noen tilfeller er det bare han som hjelper til med å komme seg.

DNA-testen er først og fremst assosiert med farskapstesting. Vel, eller med fangst av kriminelle som utilsiktet overlot arvestoffet sitt til kriminologer. Faktisk er anvendelsesområdet for genetisk analyse mye bredere.

Hva er genetisk analyse

For å finne ut av det, la oss starte med DNA. Deoksyribonukleinsyre (dette er det fulle navnet) er et makromolekyl med informasjon om hvordan, når og i hvilken mengde proteinene som en bestemt organisme er bygget av, vil bli produsert. Det ser ut som en dobbel spiral, som en spiraltrapp.

Gener er deler av DNA hvor data om visse arvelige egenskaper er kryptert. Grovt sett registrerer de hvor mange og hvilke proteiner som skal brukes for å lage denne eller den egenskapen. Det er gener som bestemmer høyden, formen på ørene og nesen, fargen på huden, øynene, håret og andre ytre tegn, samt disposisjonen for visse sykdommer og til og med karaktertrekk på grunn av hjernens struktur.

Det antas at genetisk analyse (DNA-test) er dekodingen av DNA til en bestemt person. Men dette er litt annerledes. Hovedmålet er ikke så mye dekoding som tolkning av resultater fra genetisk testing. Det vil si at ditt DNA er isolert, sammenlignet med referansen og leter etter avvik - mutasjoner i visse gener.

Mutasjoner forteller deg hvordan helsen din skiller seg (eller vil avvike med alderen) fra referansen, og fungerer også som en personlighetsidentifikator.

Ingen andre på planeten har en slik kombinasjon av normale og muterte gener som dine. Det er som et fingeravtrykk, bare mye kulere og mer nøyaktig.

Slik ser teorien ut. I praksis gjør imidlertid genetisk analyse det mulig å bestemme over 2000 parametere og forhold. Men som oftest brukes analysen i flere tilfeller Genetic Testing: How it is Used for Healthcare.

Hvordan en DNA-test kan hjelpe hvis du er syk eller redd for å bli syk

Utvalg av de mest effektive medisinene

Denne analysen kalles farmakogenetisk testing. Den lar deg finne ut hvilke stoffer som fungerer best med ditt DNA.

Det kan godt vise seg at en vanlig medisin nesten ikke har noen effekt på deg, og en sjelden, brukt i 5-10 % av tilfellene, viser seg å være et universalmiddel. Eller anta at det er et veldig effektivt stoff, men med alvorlige bivirkninger. I dette tilfellet vil genetisk analyse bidra til å fastslå hvor uttalt bivirkningen vil være hos deg og om du kan ta medisinen.

Farmakogenetisk testing brukes allerede i dag i behandlingen av visse typer kreft.

Identifisere årsakene til eksisterende sykdommer

For eksempel har du en kronisk sykdom, men legene kan ikke bestemme utløseren på noen måte, og forstår derfor ikke hvordan de skal behandle deg. En gentest gjør det mulig å se etter årsakene til sykdommen i genene. Dersom det viser seg at saken virkelig ligger i DNA, vil legen kunne avklare diagnosen og justere behandlingen.

Forebygging av sykdommer som det er disposisjon for

Det er familiære sykdommer som diabetes mellitus, koronar hjertesykdom og mange typer kreft. Hvis det blant dine nære eller fjerne slektninger er minst noen få personer med lignende arvelige manifestasjoner, trenger du en genetisk test.

Det vil hjelpe deg å finne ut hvor stor risikoen for å bli syk er. Hvis det oppdages en disposisjon, kan du, med hjelp av legen din, justere livsstilen din for å utsette mest mulig eller forhindre symptomdebut.

Hvordan genetisk testing kan hjelpe hvis du er bekymret for helsen til fremtidige barn

Sjekker kompatibiliteten til gener til mor og far selv før unnfangelsen

En slik studie er nødvendig hvis det allerede har vært tilfeller av arvelige sykdommer i familien til en kvinne eller mann. Testen hjelper til med å identifisere genmutasjoner, samt å forutsi hvor høy risiko for medfødte abnormiteter hos et barn er.

Prenatal diagnostikk for mistenkte medfødte patologier

Den samme testen lar deg avklare kjønnet til det ufødte barnet og fastslå farskapet. Tidligere ble en lignende analyse gjort ved å ta litt fostervann eller et stykke fostervev. Han var farlig fordi han kunne fremprovosere en spontanabort. I dag har embryoets DNA lært seg å isoleres fra morens blod.

IVF-testing

Det hjelper å finne ut om embryoet bærer gener som kan forårsake visse alvorlige sykdommer hos det ufødte barnet. In vitro fertilisering utføres kun med friske embryoer.

Screening av nyfødte

Det gjøres en til to dager etter fødselen for å finne ut om barnet har medfødte lidelser som kan gi helse- og utviklingsproblemer. Dette er en obligatorisk prosedyre for genetisk testing i amerikanske fødesykehus.

Hvordan en DNA-test kan hjelpe dersom du ønsker å finne ut av ditt eget opphav og finne slektninger

Ved hjelp av en DNA-test kan du avklare den såkalte forfedregruppen – for å finne ut fra hvilken del av verden familien din stammer fra.

I tillegg finnes det allerede genetiske databaser som spesialiserer seg på kommersielle DNA-analyser. Du sender arvestoffet ditt (vanligvis handler det om spytt) og til gjengjeld får du detaljert informasjon om opprinnelsen til familien din.

Som en bonus er det som regel kontakter til personer hvis DNA-profiler har høy likhet med din. Dette betyr at slike mennesker kan vise seg å være dine slektninger - brødre og søstre i den n. stammen. Det er opp til deg å kontakte dem eller ikke. Hovedsaken er at du får en slik mulighet.

Hva trengs for å gjøre en genetisk analyse

Tidligere krevde DNA-testing en stor mengde ferskt genetisk materiale – blod eller vev. Men i dag er prosedyren betydelig forenklet.

Forskere har lært hvordan man isolerer spyttprøver som en kilde til DNA for genotyping med høy gjennomstrømning: et akseptabelt og tilstrekkelig middel for å forbedre risikoestimering gjennom mammografisk diagnostikk DNA, som er nok for full testing, selv fra spytt. Derfor er det ofte nok bare å spytte i boksen foreslått av genetikere.

Og selvfølgelig trenger du penger. Kostnaden for kommersiell genetisk analyse i den russiske føderasjonen starter på $ 200. Men hvis testen er nødvendig av medisinske årsaker, kan du be legen din om en henvisning for en gratis analyse under den obligatoriske sykeforsikringen.